Diagnostik

Bislang wurden für das Susac-Syndrom keine einheitlichen Diagnosekriterien etabliert, was die Abgrenzung gegenüber anderen, wesentlich häufigeren Erkrankungen wie der Multiplen Sklerose häufig erschwert. Die wichtigsten diagnostischen Befunde neben dem klinischen Bild liefern die kraniale Kernspintomographie, die retinale Fluoreszenzangiografie und die Tonaudiometrie (Dörr 2011a). Die charakteristischen Befunde sind in der nachfolgenden Tabelle dargestellt.

Insbesondere retinale Astarterienverschlüsse lassen sich bei nahezu allen Patienten im Verlauf der Erkrankung nachweisen, womit die retinale Fluoreszenzangiographie oftmals zum Schlüssel zur Diagnose wird. Der charakteristische MRT-Befund sind multifokale Läsionen überwiegend in der weißen Substanz und praktisch immer im Corpus callosum (Susac 2003). Größere Läsionen werden aufgrund ihrer runden, am Rand leicht unscharfen Darstellung „Snowballs“ genannt. Neben diesen fokalen Läsionen lassen sich durch entsprechende MRT-Techniken auch Störungen der Faserintegrität im Frontalhirn und dem Corpus callosum nachweisen (Kleffner 2008). Liquordiagnostisch findet sich typischerweise eine leichtgradige Pleozytose (selten > 20 Zellen/µl) und eine mäßige Proteinerhohung. Eine intrathekale Immunglobulinsynthese und oligoklonale Banden sind eher untypisch und bieten einen weiteren Marker zur Abgrenzung von der Multiplen Sklerose (Dörr 2013). Eine weitergehende, insbesondere invasive Diagnostik wie die zerebrale Angiographie oder eine Hirnbiopsie sind in den seltensten Fällen diagnostisch wegweisend, können aber in seltenen Einzelfällen aus differentialdiagnostischen Überlegungen heraus sinnvoll sein.